Biblioteca Virtual en Salud

Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas

Delea, Marisol; Massara, Soledad; Bruque, Carlos David; Espeche, Lucía Daniela; Taboas, Melisa Ivana; Barbero, Pablo; Bidondo, María Paz; Liascovich, Rosa; Groisman, Boris; Cosentino, Viviana; Martinoli, Celeste; Furforo, Lilian; Ritler, Mónica; Kolomenski, Emilio; Oliveri, Jaen; Brun, Paloma; Rozental, Sandra; Dain, Liliana Beatriz.

Rev. argent. salud publica; 13 (), 2021

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En ...

Cardiopatías, Genética Médica, Aberraciones Cromosómicas

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Red Nacional en Citogenética y Citogenómica Clínica

Rozental, Sandra M; Bugatto, Vanina; Casali, Bárbara; Delea, Marisol; Espeche, Lucía; Taboas, Melisa; Zelaya, Gabriela.

INTRODUCCIÓN Los estudios citogenéticos y citogenómicos son un pilar en el diagnóstico de anomalías congénitas y adquiridas a nivel postnatal y prenatal. Sin embargo, nuestro país aún no ha logrado consolidar un modelo que garantice la equidad en el acceso certero y oportuno. OBJETIVOS Emprender...

Citogenética, Recursos Humanos, Tutoría

Estudios genómicos en retardo mental idiopático

Espeche Lucia, D.

El retardo mental (RM) afecta al 1-3% de la población, y la causa es desconocidaen el 50% de los casos. Recientemente se evidenció la importancia depequeños desbalances genómicos en su etiología.ObjetivosIdentificar reordenamientos genómicos asociados a RM y establecer la correlacióngenotipo/fenot...